响木课堂-响木众筹-01 待整理（合集）/（待整理）/[小鹅]合因第二届遗传咨询师精修班-合因科技

主页/01 待整理（合集）/（待整理）/[小鹅]合因第二届遗传咨询师精修班-合因科技/

001 第二届精修班结业典礼.mp4
002 第七次案例分享.mp4
003 （十二）谭灏文，网络资源的利用-gnomAD.mp4
004 （十二）沈亦平，网络资源的利用-OMIM.mp4
005 （十二）陈怡如，临床相关性分析及咨询报告填写.mp4
006 （十二）沈亦平，科研相关问题探讨.mp4
007 （十二）谭灏文，变异致病性分析知识及实践巩固、互动讨论.mp4
008 （十二）谭灏文，基因检测报告撰写及相关问题.mp4
009 （十一）赵正言，G新生儿基因筛查的策略与探索.mp4
010 （十一）沈亦平，群医学与新健康理念.mp4
011 （十一）谭灏文，成人多基因病的筛查实践、发展与咨询.mp4
012 （十一）陈怡如，成人单基因病的筛查实践、发展和咨询.mp4
013 （十一）沈亦平，功能性出生缺陷的实践、发展与咨询.mp4
014 (十一）童凡，常规新生儿筛查的实践、发展与咨询.mp4
015 （十一）何怡，产前有创检测的实践、发展和咨询（核型、芯片、WES及WGS）.mp4
016 （十一）吕远，无创DNA筛查及相关筛查的实践、发展与咨询.mp4
017 （十一）杨艳东，产前影像学的实践、发展与咨询.mp4
018 （十一）张硕，植入前检测的实践、发展与咨询.mp4
019 （十一）李海波，携带者筛查的实践、发展与咨询.mp4
020 第四次案例分享会.mp4
021 （十）周祎，D.自主权与指导权.mp4
022 （十）杨艳东，B.抵触、防御.mp4
023 （十）王学谦，遗传医生必须了解的遗传病.mp4
024 （十）沈亦平，如何成为一个优秀的遗传咨询师.mp4
025 （十）刘妍，C.移情、反移情、倦怠.mp4
026 （十）何怡，遗传咨询片段赏析.mp4
027 （十）韩瑾，E.聆听、关注、共情.mp4
028 （十）陈怡如，遗传咨询是一个过程.mp4
029 （十）陈怡如，A.如何传递不幸的消息.mp4
030 （十）安宇，遗传咨询的目的和原则.mp4
031 （10）自由讨论.mp4
032 SPIKES Protocol for Delivering Bad News.mp4
033 第三次案例讨论会.mp4
034 （九）李旭颖，帕金森（Pakinson Disease）.mp4
035 （九）王锦，神经纤维瘤病（Neurofibromatosis， NF）.mp4
036 （九）陈玉琳，黑斑息肉综合征（Peutz–Jeghers syndrome， PJS）.mp4
037 （九）杜馨，15q重复综合征（Dup15q syndrome）.mp4
038 （九）吴胜男，普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome）.mp4
039 （九）严恺，佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease， PMD）.mp4
040 （九）王学谦，自毁容貌症（Lesch-Nyhan syndrome）.mp4
041 （九）朱峰，脆性X综合征（Fragile X syndrome）xin.mp4
042 （九）刘建兵，遗传性血色素沉着症（Hereditary hemochromatosis）.mp4
043 （九）林静，唐氏综合征（Down syndrome）.mp4
044 （九）耿娟，特纳综合征（Turner syndrome）.mp4
045 （九）魏志英，克氏综合征（Klinefelter syndrome）.mp4
046 （九）安宇，疾病严重性评估策略结果汇总及讨论.mp4
047 （九）沈亦平，疾病严重性评估的意义.mp4
048 第二次案例分享-TNRC6B.mp4
049 ClinGen Genomics Careers Webinar.mp4
050 （八）曹延延-案例分享5qSMA.mp4
051 （八）李海波，CNV重复的致病性分析.mp4
052 （八）安宇，CNV缺失的致病性分析.mp4
053 （八）耿娟，22q11.2微重复综合征.mp4
054 （八）陈怡如，22q11.2微缺失综合征.mp4
055 （八）谭灏文，经典微缺失、微重复综合征总论.mp4
056 （八）沈亦平，基因组结构变异导论.mp4
057 （七）自由讨论.mp4
058 精修班，挑战变异讨论.mp4
059 （七）李旭颖-ACMG／ClinGen致病性证据条款深解（结合SVI）PP2／PP4.mp4
060 （七）王学谦-ACMG／ClinGen致病性证据条款深解（结合SVI）PM3／PP1.mp4
061 （七）欧阳国军-ACMG／ClinGen致病性证据条款深解（结合SVI）PP3／BP4.mp4
062 （七）王厚芳，PM2／BA1.mp4
063 （七）张琳琳-ACMG／ClinGen致病性证据条款深解（结合SVI）PS3／BS3.mp4
064 （七）吴胜男-ACMG／ClinGen致病性证据条款深解（结合SVI） — PVS1.mp4
065 （七）谭灏文-英国ACGS基因组序列变异致病性分析框架与要点.mp4
066 （七）谭灏文-线粒体基因序列变异致病性分析框架与要点.mp4
067 （七）沈亦平-美国ClinGen核基因序列变异致病性分析框架及贝叶斯评分.mp4
068 (六)张硕，PGT检测报告的解读／咨询.mp4
069 (六)何怡，如何处理／利用／咨询incidental findings secondary.mp4
070 (六)陈怡如，肿瘤基因组检测报告及利用／咨询.mp4
071 (六)李茹，产前全外的检测报告及利用／咨询.mp4
072 (六)覃再隆，携带者筛查的检测报告及利用／咨询.mp4
073 (六)谭灏文，国内外WES报告的比较解剖与赏析.mp4
074 (六)沈亦平，基因检测报告的构件及功能分类.mp4
075 (五)谭灏文，转录组检测技术与遗传病诊断.mp4
076 (五)丁琛，蛋白质组检测技术与疾病.mp4
077 (五)陆国辉，综合性分子病理与遗传性肿瘤诊断.mp4
078 (五)王昊，下一代作图（NGM）.mp4
079 (五)汪德鹏，三代测序.mp4
080 (五)谭灏文，二代测序.mp4
081 (五)沈亦平，染色体芯片（CMA）.mp4
082 (五)陈宝江，染色体核型分析的经验与心得.mp4
083 (五)沈亦平，检测技术平台的实验室确认与验证.mp4
084 (五)安宇，基因检测技术的古往今来.mp4
085 (四)谭灏文，癫痫的Gene Curation及目前的结果.mp4
086 (四)闫铮，Gene Curation实操.mp4
087 (四)谭灏文，单基因病致病机理详解及分析方法.mp4
088 (四)张军玉，Gene Curation的原理与SOP.mp4
089 (四)沈亦平，基因水平致病性分析Gene Curation 的必要性与重要性.mp4
090 谭雪松特邀点评.mp4
091 朱峰&沈亦平，作业分享和点评.mp4
092 (三)洪海筏，心脏畸形与功能异常评估.mp4
093 (三)朱铭，磁共振在产前及产后疾病诊断中的应用.mp4
094 (三)仇丽茹，肾脏及泌尿系统相关结构与功能检测与疾病诊断.mp4
095 三期第3大课-预习视频3-韩连书-生化检测报告（包括新生儿筛查）解析与遗传病诊断.mp4
096 沈亦平，必须了解的遗传病（作业）.mp4
097 沈亦平，体表畸形照片解析.mp4
098 三期第3大课-预习视频5-杨艳东，胎儿超声表型与疾病的相关性.mp4
099 三期第3大课-预习视频4-王秀敏，内分泌科患者表型评估主要方法及结果分析.mp4
100 三期第3大课-预习视频3-罗巍，基因检测在神经系统遗传性疾病临床诊治中的应用.mp4
101 三期第3大课-预习视频2-王静敏，儿童发育评估与遗传病诊断.mp4
102 三期第3大课-预习视频1-顾卫红，HPO-CHPO在遗传病表型和基因数据连接中的应用和展望.mp4
103 遗传医生必须了解的遗传病-WHS（作业分享）-张琳琳.mp4
104 开班致辞，班主任演讲（精修班的目标、意义及课程设计理念）.mp4
105 【第一大课】沈亦平，基因组医学的由来、现状与发展.mp4
106 三期第2大课-预习视频1-周文浩，基因组医学与罕见病诊治.mp4
107 三期第2大课-预习视频2-康玉，基因组医学在肿瘤精准防治中的作用.mp4
108 【第一大课】主题讨论：基因组医学之我见及对本专业的影响.mp4
109 【第一大课】班务会：精修班教学管理.mp4

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